"איכילוב": טיפול גנטי החזיר ראייה לילדה עם רטיניטיס פיגמנטוזה

המרכז הרפואי איכילוב בתל אביב מדווח הבוקר (ה') כי לראשונה הצליחו רופאי בית החולים להחזיר ראייה של ילדה בת שש הסובלת מניוון רשתית תורשתי בשתי עיניה, וזאת באמצעות טיפול גנטי חדשני.

מגיל צעיר גלילה יוהנס, בת שש, החלה לסבול מהפרעה בשדה הראייה שפגעה ביכולת תפקודה העצמאית עד שהחלה החמרה נוספת והיא כמעט איבדה את ראייתה. לאחר סדרת בדיקות ארוכה שעברה במרפאת רשתית ילדים ב"איכילוב", אובחנה הילדה עם מחלת ניוון תורשתי נדירה, רטיניטיס פיגמנטוזה.

ד"ר שולמית שורץ, מנהלת היחידה לטכנולוגיות מתקדמות בניתוחי רשתית ופרופ׳ דינה צור, מנהלת המרכז למחלות ניווניות של הרשתית במערך העינים ב"איכילוב" מסבירות: "ניוון רשתית תורשתי נגרם על ידי מוטציות גנטיות המונעות ייצור של חלבון הנדרש לצורך ראייה. במקרה של גלילה, מדובר ברטיניטיס פיגמנטוזה הגורמת כבר בגיל צעיר להפרעה בשדה הראייה בראיית לילה ובהמשך גם בחדות הראייה עד עיוורון.

"בשנים האחרונות פותח טיפול גני ראשון למחלה נדירה ביותר שנגרמת על ידי מוטציה בגן RPE65. הטיפול נרשם במשרד הבריאות להתוויה זו ונכנס לסל התרופות לאחר שאושר כבר קודם לכן בארה"ב ובאירופה, ואכן, גלילה אובחנה עם אותה מוטציה באותו גן נדיר".

תחת ידיהם של צוות רופאי העיניים, בהובלת ד"ר שורץ, פרופ' צור ופרופ' עדיאל ברק, בוצעה לראשונה ב"איכילוב" הפרוצדורה הייחודית, במהלכה ניתן הטיפול בתרופה LUXTURNA. התרופה מוזרקת במהלך הניתוח בכל עין בנפרד ובאופן חד פעמי ישירות אל מתחת לרשתית ומאפשרת העברה של עותק תקין של הגן RPE65 לתאי הרשתית, כדי שיוכלו לייצר את החלבון החסר הדרוש למעגל הראייה.

השבוע הגיעה גלילה לבדיקת ביקורת לאחר הניתוחים בשתי העיניים והבדיקות הראו שיפור בתפקוד הראייה. לדברי רופאי העיניים: "מצבה צפוי ללכת ולהשתפר עם הזמן ואנו צופים שתצליח לבצע משימות יומיומיות באופן עצמאי יותר, שלא יכלה לעשות לפני הטיפול".